Veille scientifique
Les dernières études et recommandations médicales en Génétique, résumées en français et classées par niveau de preuve. 143+ articles, mis à jour quotidiennement.
Synthèses claires, 5 min de lecture max. Sources : NEJM, Lancet, JAMA, BMJ, Cochrane.
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📌 Contexte & Problématique Les patients présentant une hémorragie intracérébrale lobaire et des biomarqueurs d'angiopathie amyloïde cérébrale à l'IRM ont un risque plus élevé d'hé…
17 oct. 2025
📌 Contexte & Problématique L'essai PORTEC-3 a étudié l'intérêt de la chimioradiothérapie par rapport à la radiothérapie pelvienne seule chez les femmes atteintes d'un cancer de l'…
4 oct. 2025
📌 Contexte & Problématique L'atrophie musculaire spino-bulbaire (AMS), bien que rare dans la population générale, est une affection neuromusculaire récessive liée à l'X, très répa…
21 sept. 2025
📌 Contexte & Problématique Il existe une controverse quant à savoir si le dépistage génétique préimplantatoire (DPI) augmente les résultats maternels et néonatals indésirables. 🧪…
14 juil. 2025
En 30 secondes Prademagene zamikeracel améliore significativement la cicatrisation des plaies et réduit la douleur chez les patients atteints de RDEB, sans effets indésirables grav…
1 juil. 2025
📌 Contexte & Problématique L'objectif est de fournir des recommandations fondées sur des preuves pour les patients atteints d'un cancer de la prostate métastatique résistant à la…
2 mai 2025
📌 Contexte & Problématique L'intégration du dépistage génétique fait référence au dépistage des gènes de susceptibilité au cancer après un diagnostic de cancer, réalisé par des pr…
23 avr. 2025
📌 Contexte & Problématique La littérature suggère que la trabectédine en monothérapie est efficace chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire récurrent présentant une mu…
1 mai 2024
📌 Contexte & Problématique La maladie osseuse de Paget (MOP) est souvent diagnostiquée à un stade avancé avec des dommages irréversibles. Un diagnostic précoce et un traitement pr…
12 mars 2024
📌 Contexte & Problématique L'évaluation génétique du risque de cancer (EGRC) est recommandée pour les femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire ou d'un cancer du sein à haut risque…
20 mai 2023
📌 Contexte & Problématique L'essai SOLO1/GOG 3004 a précédemment montré que l'olaparib, un inhibiteur de PARP, administré en traitement d'entretien apportait un bénéfice durable e…
20 janv. 2023
📌 Contexte & Problématique Les technologies de reproduction assistée (ART) permettent aux couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques monogéniques ou porteurs d…
24 nov. 2022
📌 Contexte & Problématique Les interféronopathies auto-inflammatoires de type I (CANDLE/PRAAS, SAVI et AGS) sont des maladies rares et complexes impliquant une dysrégulation immun…
10 mai 2022
📌 Contexte & Problématique La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est un trouble hémorragique vasculaire caractérisé par des télangiectasies mucocutanées et des malforma…
9 mai 2022
📌 Contexte & Problématique Évaluer l'efficacité du géfitinib en tant que traitement adjuvant chez les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) de sta…
20 janv. 2022
📌 Contexte & Problématique Le séquençage du génome entier (WGS) est prometteur comme test génétique de première ligne pour les nourrissons gravement malades, mais son adoption et…
1 déc. 2021
📌 Contexte & Problématique Après une intervention coronarienne percutanée (ICP), les patients porteurs de variants CYP2C19 de perte de fonction (2 ou 3) traités par clopidogrel pr…
25 août 2020
📌 Contexte & Problématique Le syndrome de Lynch est associé à un risque accru de cancer colorectal et d'un spectre plus large de cancers, notamment le cancer de l'endomètre. Une é…
13 juin 2020
📌 Contexte & Problématique Les réactions cutanées induites par les médicaments varient de légères éruptions maculopapulaires à des formes potentiellement fatales comme le syndrome…
17 juil. 2019
📌 Contexte & Problématique Les dystrophinopathies (dystrophie musculaire de Duchenne - DMD, dystrophie musculaire de Becker - BMD, et cardiomyopathie dilatée liée à l'X - XLDCM) b…
16 oct. 2018
📌 Contexte & Problématique Les tests d'ADN fœtal libre (cfDNA) sont de plus en plus proposés au premier trimestre des grossesses à haut risque de trisomie 21 pour réduire le nombr…
14 août 2018
📌 Contexte & Problématique Actuellement, les femmes RhD négatif reçoivent systématiquement de l'immunoglobuline anti-D en prophylaxie anténatale, ce qui est inutile si le fœtus es…
10 mars 2018
📌 Contexte & Problématique Évaluer l'histoire naturelle, les caractéristiques histologiques, la survie et les causes de décès des tumeurs neuroendocrines bronchiques (TNEb) associ…
10 janv. 2018
📌 Contexte & Problématique Le syndrome de Down (trisomie 21) est la cause congénitale la plus fréquente de déficience intellectuelle. Le dépistage non invasif par analyse biochimi…
15 mars 2017
📌 Contexte & Problématique Le syndrome de Down résulte d'une trisomie 21 et constitue la cause congénitale la plus fréquente de handicap mental, associée également à de nombreux p…
15 mars 2017
📌 Contexte & Problématique Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) basé sur l'ADN fœtal libre (ADNfl) est en pleine expansion et est introduit à des rythmes variés selon les pays…
9 janv. 2017
📌 Contexte & Problématique Le génotypage rhésus D à l'aide de l'ADN foetal libre est utilisé mondialement, principalement pour éviter la prophylaxie anti-D systématique au troisiè…
10 nov. 2016
📌 Contexte & Problématique Déterminer la précision du dépistage fœtal non invasif du gène RHD à 27 semaines de grossesse dans le cadre d'un programme de dépistage prénatal nationa…
7 nov. 2016
📌 Contexte & Problématique Le syndrome de Down, causé par une copie supplémentaire du chromosome 21 ou d'une région spécifique, est la cause congénitale la plus fréquente de défic…
30 nov. 2015
📌 Contexte & Problématique Évaluer l'utilité du dépistage prénatal non invasif par analyse de l'ADN fœtal libre circulant (cfDNA) pour la détection des trois trisomies autosomique…
9 juin 2015
📌 Contexte & Problématique Évaluer la performance clinique du dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies fœtales (trisomies 21, 18, 13 et aneuploïdies communes des chromosome…
9 oct. 2014
📌 Contexte & Problématique Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par un risque accru de cancer colorectal (CRC) et d'autres cancers,…
9 sept. 2014
📌 Contexte & Problématique Évaluer la performance diagnostique du test BACs-on-Beads™ (BoBs™) pour la détection prénatale des anomalies chromosomiques. 🧪 Méthodologie Étude rétro…
9 sept. 2014
📌 Contexte & Problématique Estimer le risque de cancer de l'ovaire et du sein associé à l'utilisation de contraceptifs oraux (CO) chez les femmes présentant un risque élevé de ces…
20 nov. 2013
📌 Contexte & Problématique Analyser si les polymorphismes génétiques (SNP) à l'intérieur et à l'extérieur de la région MHC peuvent améliorer la prédiction de la sévérité radiograp…
9 août 2012
📌 Contexte & Problématique Développer et évaluer un test simple et robuste pour le dépistage du RhD fœtal au premier trimestre de la grossesse et estimer sa sensibilité et sa spéc…
9 août 2012
📌 Contexte & Problématique Le syndrome de Down (trisomie 21) est la cause congénitale la plus fréquente de déficience mentale. Le dépistage non invasif, basé notamment sur l'analy…
13 juin 2012
📌 Contexte & Problématique Valider l'efficacité clinique et la faisabilité pratique du séquençage de l'ADN plasmatique maternel par parallélisme massif pour le dépistage de la tri…
11 janv. 2011
📌 Contexte & Problématique Le suivi médical des grossesses et le développement de l'échographie ont permis de détecter l'intestin échogène fœtal, un signe associé à diverses patho…
9 déc. 2010
📌 Contexte & Problématique Évaluer le rôle de l'échographie dans la caractérisation prénatale des malformations des membres supérieurs (MMS) chez les fœtus afin de mieux comprendr…
9 juin 2010
📌 Contexte & Problématique Les anomalies congénitales sont une cause majeure de mortalité périnatale et infantile. Bien que les avancées médicales aient amélioré le pronostic de c…
20 févr. 2010
📌 Contexte & Problématique Évaluer la comparabilité de l'amplification de sondes dépendantes par ligatures multiplex (MLPA) et du caryotypage pour la détection des aneuploïdies le…
9 févr. 2010
📌 Contexte & Problématique L'analyse globale de l'expression génique permet une caractérisation moléculaire complète du cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC). Cette étud…
15 janv. 2010
📌 Contexte & Problématique Évaluer l'efficacité du cétuximab associé à une chimiothérapie néoadjuvante pour rendre résécables les métastases hépatiques de cancer colorectal initia…
10 janv. 2010
📌 Contexte & Problématique Le cancer du col de l'utérus est principalement causé par les papillomavirus humains (HPV). Le polymorphisme rs1042522 au codon 72 du gène suppresseur d…
9 août 2009
📌 Contexte & Problématique La recherche des risques génétiques de thromboembolie veineuse (TEV) est courante, mais sa sécurité et son utilité nécessitent d'être examinées. 🧪 Méth…
17 juin 2009
📌 Contexte & Problématique Le cancer de l'endomètre est l'une des tumeurs gynécologiques invasives les plus fréquentes dans les pays développés et la huitième cause de décès par c…
9 mai 2008
📌 Contexte & Problématique Des mutations rares dans le gène LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) causent des syndromes caractérisés par une densité minérale o…
19 mars 2008
📌 Contexte & Problématique Le contexte porte sur la comparaison des coûts et des résultats de différentes stratégies de dépistage du syndrome de Down (trisomie 21) au premier et a…
9 juil. 2007
📌 Contexte & Problématique Le torcetrapib, un inhibiteur de la protéine de transfert des esters de cholestérol, pourrait potentiellement réduire la maladie vasculaire athérosclére…
19 avr. 2007
📌 Contexte & Problématique Le but de l'étude était de développer une approche personnalisée pour le traitement du cancer de l'ovaire à un stade avancé, en particulier pour identif…
10 févr. 2007
📌 Contexte & Problématique Environ 2 % de tous les cancers colorectaux surviennent dans le cadre du syndrome de Lynch, un syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante…
27 sept. 2006
📌 Contexte & Problématique Des études précédentes ont suggéré un lien entre les mutations thrombophiliques et les facteurs de risque antithrombotiques, et le développement d'hémor…
9 août 2006
📌 Contexte & Problématique Le facteur de nécrose tumorale alpha (TNFalpha) est une cytokine d'une importance capitale dans l'arthrite psoriasique. L'étude vise à examiner l'associ…
9 juil. 2006
📌 Contexte & Problématique Examiner les preuves des différences ethniques dans la susceptibilité aux réactions indésirables aux médicaments (RIM) cardiovasculaires. 🧪 Méthodologi…
20 mai 2006
📌 Contexte & Problématique L'eczéma atopique affecte 1 à 2 % des adultes et peut causer une morbidité considérable. Cette étude visait à évaluer la sécurité et l'efficacité de l'a…
11 mars 2006
📌 Contexte & Problématique Cette étude visait à étudier l'association entre le risque de perte fœtale spontanée et les estimations de risque pour la trisomie 21 (syndrome de Down)…
9 août 2005
📌 Contexte & Problématique Cette étude vise à évaluer l'association entre le facteur V de Leiden et/ou le variant du gène de la prothrombine et le retard de croissance intra-utéri…
9 mars 2005
📌 Contexte & Problématique L'étude examine si le dépistage des anomalies fœtales, en particulier l'échographie pour le syndrome de Down, augmente l'anxiété des femmes enceintes co…
9 juil. 2004
📌 Contexte & Problématique Évaluer la sécurité et la précision de l'amniocentèse et du prélèvement de villosités choriales (PVC) par voie transabdominale réalisés entre 11 et 14 s…
10 juin 2004
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