Recommandations de bonnes pratiques pour la prise en charge clinique de l'atrophie musculaire spino-bulbaire

L'atrophie musculaire spino-bulbaire (AMS), bien que rare dans la population générale, est une affection neuromusculaire récessive liée à l'X, très répandue chez les personnes s'identifiant comme Premières Nations et Métis dans l'ouest du Canada. Cette directive vise à améliorer et à standardiser la prise en charge de l'AMS et à sensibiliser à cette affection.

Un groupe de travail interdisciplinaire a mené une enquête d'évaluation des besoins pour élaborer des questions sur les thèmes des directives, suivie d'une recherche documentaire, d'un examen des preuves et d'un examen externe par des professionnels de la santé et des personnes ayant une expérience vécue. Le cadre ADAPTE a été utilisé pour évaluer la seule directive AMS préexistante (protocole national français de 2020) et la directive canadienne de 2020 sur la sclérose latérale amyotrophique afin de déterminer si une adaptation était appropriée. Le processus a respecté l'outil Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation (AGREE II), a utilisé l'approche Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) et a suivi la liste de contrôle Guidelines International Network-McMaster Guideline Development Checklist. La participation de la communauté autochtone a été dirigée par le Pewaseskwan Indigenous Research Group, qui a participé à l'élaboration de la directive.

Quarante et une recommandations ont été élaborées pour aborder le continuum de soins dans l'AMS, y compris le diagnostic, les équipes multidisciplinaires, la gestion des symptômes des membres et des symptômes bulbaires, les complications respiratoires et cardiaques, les symptômes multisystémiques, les femmes porteuses, le soutien émotionnel et les considérations pour les populations autochtones. L'atrophie musculaire spino-bulbaire est mieux gérée par des équipes multidisciplinaires qui peuvent traiter à la fois ses manifestations motrices et non motrices, y compris l'atteinte cardiaque, les symptômes sensoriels et le dysfonctionnement métabolique. Les préoccupations pour les femmes porteuses peuvent inclure la gestion des symptômes et le conseil génétique. Les prestataires doivent assurer des soins culturellement appropriés aux populations autochtones.

Cette directive fournit aux professionnels de la santé une norme de soins culturellement adaptée à l'AMS, dans l'espoir que cela se traduira par une amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes d'AMS.