Tests sériques du premier et du second trimestre avec et sans tests échographiques du premier trimestre pour le dépistage du syndrome de down

Le syndrome de Down (trisomie 21) est la cause congénitale la plus fréquente de déficience intellectuelle. Le dépistage non invasif par analyse biochimique du sérum maternel ou échographie fœtale permet d'estimer le risque d'une grossesse affectée. Les parents ont besoin d'être pleinement informés des risques et bénéfices, ainsi que des conséquences possibles, incluant les faux positifs (tests invasifs inutiles, fausses couches) et les faux négatifs. Le processus de dépistage peut générer une anxiété importante.

Revue systématique et méta-analyse évaluant l'exactitude diagnostique de tests combinant des marqueurs sériques maternels du premier et du second trimestre (jusqu'à 24 semaines de gestation), avec ou sans marqueurs échographiques du premier trimestre, pour le dépistage du syndrome de Down. Les études ont comparé ces tests à une norme de référence (vérification chromosomique ou inspection postnatale). Les données d'exactitude (taux de détection et taux de faux positifs) ont été extraites et analysées par méta-analyse ROC hiérarchique sommaire. L'impact de l'âge maternel a été étudié en sous-groupes.

Vingt-deux études (couvrant 228 615 grossesses, dont 1067 avec syndrome de Down) ont été incluses. 32 combinaisons de tests différentes ont été évaluées (combinant 8 tests et l'âge maternel). Une méta-analyse des six combinaisons les plus fréquentes a montré qu'une stratégie combinant l'âge maternel, la clarté nucale (CN) et le PAPP-A du premier trimestre, et le hCG total, l'uE3, l'AFP et l'Inhibine A du second trimestre surpassait significativement les autres combinaisons, détectant environ 9 grossesses sur 10 avec syndrome de Down pour un taux de faux positifs de 5%. Cependant, les données pour cette stratégie spécifique étaient limitées.

Les tests combinant l'échographie du premier trimestre avec les marqueurs sériques du premier et du second trimestre (en association avec l'âge maternel) sont significativement plus performants pour le dépistage du syndrome de Down que ceux n'incluant pas l'échographie ou les marqueurs sériques du premier trimestre. Cependant, en raison du faible nombre d'études évaluant certaines stratégies, aucune recommandation ferme ne peut être faite concernant une stratégie de dépistage unique spécifique.