Recommandations pour la prise en charge des personnes présentant une prédisposition héréditaire au syndrome de lynch : une revue systématique

Environ 2 % de tous les cancers colorectaux surviennent dans le cadre du syndrome de Lynch, un syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante causé par des mutations dans les gènes de réparation des mésappariements (mismatch repair genes). Des interventions potentielles de réduction des risques sont recommandées pour les personnes porteuses de ces mutations.

Revue systématique de la littérature basée sur une recherche dans PubMed et Cochrane Database of Systematic Reviews, examen des listes de références, recherches manuelles et communication avec des chercheurs. Les termes de recherche incluaient le cancer colorectal héréditaire non polyposique, le syndrome de Lynch, l'instabilité microsatellitaire et les gènes de réparation des mésappariements. Seuls les articles en anglais, en texte intégral, évalués par des pairs, concernant des sujets humains, publiés entre janvier 1996 et février 2006, ont été inclus. Le système à deux niveaux de la US Preventive Services Task Force a été adapté pour décrire la qualité des preuves et attribuer une force aux recommandations.

Les preuves soutiennent la surveillance par coloscopie pour les individus atteints du syndrome de Lynch, bien que l'âge optimal de début et la fréquence ne soient pas entièrement résolus (recommandé tous les 1 à 2 ans à partir de 20-25 ans, ou 10 ans avant le cas le plus jeune dans la famille). Malgré l'absence d'efficacité démontrée, un dépistage annuel incluant prélèvement endométrial, échographie transvaginale de l'utérus et des ovaires (à partir de 30-35 ans), et analyse d'urine avec cytologie (à partir de 25-35 ans) est également recommandé. Un historique complet, un examen physique, un examen des systèmes, une éducation et un conseil génétique sont recommandés à partir de 21 ans. La coloscopie régulière est favorisée pour les personnes à risque sans néoplasie colorectale. Pour les personnes nécessitant une résection chirurgicale pour un cancer du côlon, une colectomie subtotale est préférée. Les preuves soutiennent l'efficacité de l'hystérectomie et de l'ovariectomie prophylactiques.

Au cours des 10 dernières années, des avancées majeures ont été réalisées dans la compréhension du syndrome de Lynch. Les recommandations actuelles concernant le dépistage et la prévention du cancer nécessitent une consultation attentive entre les cliniciens, les services de génétique clinique du cancer et les patients bien informés.