Effet du dépistage de l'ADN fœtal libre sur les taux de fausse couche par rapport au diagnostic invasif direct chez les femmes enceintes à haut risque de trisomie 21 : un essai clinique randomisé

Les tests d'ADN fœtal libre (cfDNA) sont de plus en plus proposés au premier trimestre des grossesses à haut risque de trisomie 21 pour réduire le nombre de procédures invasives de caryotypage fœtal et les fausses couches associées. L'effet de cette stratégie n'avait pas été évalué.

Essai clinique randomisé mené dans 57 centres en France auprès de 2111 femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21 compris entre 1 sur 5 et 1 sur 250, identifié par le dépistage combiné du premier trimestre. Les participantes ont été randomisées soit pour recevoir le test cfDNA suivi d'un test invasif uniquement en cas de résultat positif (n=1034), soit pour recevoir immédiatement un test invasif (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) (n=1017). Le test cfDNA a utilisé une méthode validée par séquençage de nouvelle génération.

Parmi les 2051 femmes analysées, 97,4% ont terminé l'essai. Le taux de fausse couche n'était pas significativement différent entre les groupes (0,8% vs 0,8%, P=.47). Le taux de détection du test cfDNA pour la trisomie 21 était de 100% (IC 95%, 87,2%-100%).

Chez les femmes enceintes à haut risque de trisomie 21, proposer un dépistage par cfDNA suivi d'un test invasif si le résultat est positif, comparativement à un test invasif direct, n'a pas entraîné de réduction significative des fausses couches avant 24 semaines. L'étude pourrait avoir manqué de puissance pour détecter des différences cliniquement importantes.