Biopsie d'embryons au jour 5 versus au jour 3 pour le test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques/à gène unique

Les technologies de reproduction assistée (ART) permettent aux couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques monogéniques ou porteurs d'un gène de maladie de réduire le risque d'avoir un enfant atteint, en utilisant le test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques (PGT-M). Le PGT-M implique la biopsie et l'analyse de cellules embryonnaires avant le transfert. La biopsie peut être réalisée au jour 3 (stade clivé, 6-8 cellules) ou au jour 5 (stade blastocyste, 80-100 cellules). La biopsie au jour 5 est devenue plus courante, mais il y a un manque de preuves issues d'essais contrôlés randomisés (ECR) évaluant l'efficacité et la sécurité de la biopsie au jour 5 par rapport au jour 3, alors que la procédure invasive pourrait avoir des impacts différents sur les résultats ultérieurs.

Revue systématique visant à évaluer les bénéfices et les risques de la biopsie d'embryons au jour 5 par rapport au jour 3 en PGT-M chez les femmes subissant des cycles de fécondation in vitro (FIV) ou d'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). La recherche a été effectuée dans plusieurs bases de données électroniques (Cochrane, CENTRAL, MEDLINE, Embase, PsycINFO) et la littérature grise en décembre 2021. Les ECR comparant la biopsie au jour 5 vs jour 3 pour le PGT-M étaient éligibles. Les principaux résultats étaient les naissances vivantes et les fausses couches. Les analyses ont suivi les procédures méthodologiques standard de Cochrane.

Un seul ECR a été inclus, portant sur 20 femmes. La certitude des preuves était très faible en raison d'un risque de biais sérieux (manque de masquage) et d'imprécision. L'effet de la biopsie au jour 5 par rapport au jour 3 sur les naissances vivantes (OR 1,50, IC 95% 0,26 à 8,82) et les fausses couches (OR 1,00, IC 95% 0,05 à 18,57) est incertain. Les preuves sont également incertaines concernant d'autres résultats secondaires (grossesses intra-utérines viables, grossesses ectopiques, morts fœtales in utero, interruptions de grossesse). Aucun événement de mort fœtale in utero n'a été rapporté dans les deux groupes. Aucune étude n'a rapporté l'âge gestationnel à la naissance, le poids de naissance, la mortalité néonatale ni les anomalies congénitales majeures.

L'incertitude demeure quant à une éventuelle différence entre la biopsie d'embryons au jour 5 et au jour 3 pour le PGT-M en ce qui concerne les naissances vivantes, les fausses couches et autres résultats de grossesse. Les preuves disponibles sont très limitées et de très faible certitude, ce qui nécessite une interprétation prudente des résultats. Il n'y a pas suffisamment de preuves pour tirer des conclusions définitives sur l'efficacité et la sécurité des deux techniques de biopsie embryonnaire dans ce contexte. Des recherches supplémentaires de haute qualité sont nécessaires.