Polymorphismes génétiques des gènes de l'hémostase et résultats principaux chez les nouveau-nés de très faible poids de naissance

Des études précédentes ont suggéré un lien entre les mutations thrombophiliques et les facteurs de risque antithrombotiques, et le développement d'hémorragies intraventriculaires. L'objectif de cette étude était d'étudier l'impact des polymorphismes génétiques des gènes de l'hémostase sur des critères de jugement principaux (sepsis, dysplasie bronchopulmonaire, hémorragie intraventriculaire, leucomalacie périventriculaire) dans une large cohorte de nouveau-nés de très faible poids de naissance.

Étude prospective multicentrique incluant deux cohortes de nouveau-nés de très faible poids de naissance (586 + 595). Des échantillons d'ADN (écouvillons buccaux) ont été analysés pour le génotypage de polymorphismes spécifiques (Facteur V Leiden, prothrombine G20210A, Facteur VII-323 del/ins, Facteur XIII-Val34Leu) par PCR et digestion enzymatique.

Contrairement aux données antérieures, aucun des variants génétiques testés n'a significativement influencé la fréquence de l'hémorragie intraventriculaire ou de la leucomalacie périventriculaire. Cependant, les porteurs du polymorphisme Facteur XIII-Val34Leu présentaient un taux de sepsis plus élevé et une durée d'hospitalisation plus longue. Le polymorphisme Facteur VII-323 del/ins a été identifié comme un facteur potentiellement protecteur contre la dysplasie bronchopulmonaire.

Cette étude n'a pas confirmé les associations précédemment rapportées entre les variants des gènes de l'hémostase et le développement de l'hémorragie intraventriculaire chez les nouveau-nés de très faible poids de naissance. Pour mieux comprendre les associations gène-maladie chez ces nourrissons, le développement prospectif de grandes cohortes avec des phénotypes bien définis et des échantillons d'ADN correspondants est essentiel.