Anomalies congénitales des membres supérieurs : diagnostic échographique prénatal, signification et issue

Évaluer le rôle de l'échographie dans la caractérisation prénatale des malformations des membres supérieurs (MMS) chez les fœtus afin de mieux comprendre leur signification et prédire l'issue.

Analyse des résultats échographiques, des anomalies associées et de l'issue de la grossesse et néonatale chez 100 fœtus présentant des MMS. Les MMS ont été catégorisées selon la classification de Swanson. Tous les cas ont fait l'objet d'un suivi.

12 cas présentaient un défaut isolé, tandis que 88 avaient des anomalies associées. Les fœtus avec malformations multiples montraient un risque syndromique de 76 % (32 % chromosomiques, 41 % non chromosomiques), avec une issue défavorable dans presque tous les cas (4 survivants dont 2 avec retard neurodéveloppemental). L'échographie des MMS fut la constatation clé menant au diagnostic final pour 27 % des fœtus syndromiques. Le pronostic était généralement favorable en cas de défauts isolés.

Une caractérisation échographique prénatale approfondie des MMS fœtales peut aider au diagnostic différentiel de nombreuses conditions syndromiques. Lorsqu'elles sont isolées, les MMS tendent à avoir une bonne issue, ce qui est important pour le conseil parental et la gestion de la grossesse.