Analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le plasma maternel en cas d'anomalies fœtales détectées par échographie

Évaluer l'utilité du dépistage prénatal non invasif par analyse de l'ADN fœtal libre circulant (cfDNA) pour la détection des trois trisomies autosomiques principales (13, 18, 21) chez les patientes présentant des anomalies fœtales identifiées par échographie.

Étude prospective multicentrique non interventionnelle incluant 900 patientes à risque d'aneuploïdie fœtale (avec ou sans anomalies échographiques) ayant subi des procédures invasives (pour caryotype fœtal de référence). L'analyse du cfDNA a été réalisée par séquençage massif parallèle. Les résultats du cfDNA ont été comparés aux résultats du caryotype fœtal.

Sur l'ensemble des 900 grossesses, le cfDNA a identifié 100 % des trisomies 21 (76/76), 88 % des trisomies 18 (22/25) et 100 % des trisomies 13 (12/12). Chez les patientes avec échographie normale et cfDNA normal, le caryotype a identifié 0,4 % (2/483) d'aneuploïdies additionnelles autres que les trisomies 13, 18 et 21. Chez les patientes avec échographie anormale et cfDNA normal, il y avait 7,9 % (23/290) de caryotypes pathogènes additionnels (incluant anomalies chromosomiques sexuelles et triploïdie). Le taux d'aneuploïdies additionnelles non identifiables par le dépistage cfDNA standard était significativement différent (P<0,01) entre les deux groupes.

Chez les femmes présentant des anomalies fœtales détectées par échographie, le cfDNA a manqué 8 % des anomalies chromosomiques pathogènes. Par conséquent, le dépistage prénatal non invasif par cfDNA standard ne devrait pas être proposé à ces femmes, car un résultat négatif peut être faussement rassurant.