Précision diagnostique du test bacs-on-beads™ versus caryotypage pour la détection prénatale des anomalies chromosomiques : une série de cas consécutifs rétrospective

Évaluer la performance diagnostique du test BACs-on-Beads™ (BoBs™) pour la détection prénatale des anomalies chromosomiques.

Étude rétrospective menée dans un centre tertiaire de diagnostic prénatal. 2153 échantillons d'ADN archivés (janvier 2010 - août 2011), préalablement testés par QF-PCR et caryotypage, ont été analysés avec le test BoBs™. Les résultats BoBs™ ont été validés par puces à ADN (microarray) et comparés en aveugle aux résultats originaux de QF-PCR et de caryotypage. Le test BoBs™ évalue des ratios d'intensité de fluorescence pour détecter des délétions ou des duplications dans des locus chromosomiques.

Le test BoBs™ a montré une performance similaire au caryotypage et à la QF-PCR pour la détection des trisomies 13, 18, 21 et des aneuploïdies des chromosomes sexuels. Il a été supérieur à la QF-PCR pour détecter les anomalies structurelles majeures (53,3 % vs 13,3 %) et le mosaïcisme (28,6 % vs 0 %) impliquant des anomalies autres que les aneuploïdies courantes. Le test BoBs™ a détecté six syndromes de microdélétion manqués par le caryotypage et la QF-PCR, mais a manqué deux cas de triploïdie identifiés par QF-PCR. La sensibilité du test BoBs™ est de 96,7 % (IC 95 % : 92,6-98,7 %) et sa spécificité est de 100 % (IC 95 % : 99,8-100 %).

Le test BACs-on-Beads™ peut remplacer la QF-PCR pour le triage dans le diagnostic prénatal et offre un meilleur rendement diagnostique que les tests rapides actuels d'aneuploïdie.