Une revue systématique et une évaluation économique des stratégies diagnostiques du syndrome de lynch

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par un risque accru de cancer colorectal (CRC) et d'autres cancers, causée par des mutations des gènes de réparation de l'ADN.

Réalisation de revues systématiques de la précision des tests (instabilité microsatellite - MSI ou immunohistochimie - IHC) et des données économiques relatives aux stratégies diagnostiques du syndrome de Lynch. Développement d'un modèle économique de novo pour évaluer le rapport coût-efficacité des stratégies d'identification du syndrome de Lynch chez les patients atteints de CRC nouvellement diagnostiqué, incluant le dépistage en cascade des apparentés.

L'hétérogénéité des études a empêché la mise en commun des données de précision des tests, dont la qualité était mitigée. L'IHC et l'MSI sont utiles mais pas des étalons-or. Le modèle économique a montré que toutes les stratégies testées étaient coût-efficaces par rapport à l'absence de dépistage au seuil de 20 000 £ par année de vie ajustée sur la qualité (QALY), la stratégie combinant tests MSI et BRAF étant la plus coût-efficace (RDCE = 5491 £ par QALY). L'augmentation de la limite d'âge (jusqu'à 70 ans) a augmenté le bénéfice pour la santé, mais aussi le RDCE. Des analyses de sensibilité ont identifié le risque de CRC, le nombre d'apparentés dépistés, l'efficacité et le coût de la coloscopie, et l'impact psychologique/chirurgical sur la QVLS comme paramètres clés affectant le rapport coût-efficacité.

Les résultats suggèrent que le dépistage réflexe du syndrome de Lynch chez les patients atteints de CRC nouvellement diagnostiqué âgés de < 50 ans est coût-efficace, et potentiellement aussi pour les âges < 60 ou < 70 ans. Des recherches futures sont recommandées pour mieux estimer certains paramètres incertains, évaluer le dépistage dans les cancers de l'endomètre/ovaire et l'inclusion de l'aspirine dans la chimioprévention, ainsi que l'impact des interventions sur la qualité de vie liée à la santé.