Comparaison de la technique MLPA et du caryotypage dans le diagnostic prénatal

Évaluer la comparabilité de l'amplification de sondes dépendantes par ligatures multiplex (MLPA) et du caryotypage pour la détection des aneuploïdies les plus courantes des chromosomes X, Y, 13, 18 et 21 en pratique clinique de routine, et estimer leurs différences de coûts.

Étude de cohorte prospective, nationale, incluant 4585 femmes ayant subi une amniocentèse en raison de leur âge, d'un risque accru ou d'une anxiété maternelle. Les échantillons de liquide amniotique ont été testés indépendamment par MLPA et caryotypage. Le critère principal était la précision diagnostique de la MLPA pour détecter les aneuploïdies spécifiées. Les critères secondaires étaient le délai d'obtention des résultats et les coûts.

La MLPA a montré une précision diagnostique, une sensibilité et une spécificité de 100%. Sa précision était statistiquement similaire (non inférieure) à celle du caryotypage (P<.001). La MLPA a échoué dans 1,6% des cas (contre 0,02% pour le caryotypage). Comparée au caryotypage, la MLPA a réduit le délai d'obtention des résultats de 14,5 jours (P<.001) et a coûté moins cher (-47€, P<.001).

En pratique clinique courante, la MLPA offre une précision diagnostique comparable à celle du caryotypage pour les trisomies X, Y, 13, 18 et 21, avec un délai d'attente réduit et des coûts moindres.