La précision du dépistage prénatal non invasif basé sur l'ADN fœtal libre dans les grossesses uniques : une revue systématique et une méta-analyse bivariée

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) basé sur l'ADN fœtal libre (ADNfl) est en pleine expansion et est introduit à des rythmes variés selon les pays et les conditions. Il est nécessaire de déterminer sa précision pour un large éventail de conditions et d'évaluer les facteurs influençant sa performance.

Revue systématique et méta-analyse (bivariée ou univariée) d'études de cohortes rapportant la performance du DPNI basé sur l'ADNfl dans des grossesses uniques. La recherche a été effectuée dans Medline, Embase, CINAHL et Cochrane Library jusqu'en avril 2015. Des analyses de sous-groupes ont exploré l'influence du type de test et du risque populationnel.

117 études analysant 18 conditions ont été incluses. La méta-analyse bivariée a montré des sensibilités et spécificités élevées pour le sexe fœtal (0.989, 0.996), le rhésus D (0.993, 0.984), la trisomie 21 (0.994, 0.999), la trisomie 18 (0.977, 0.999), et la monosomie X (0.929, 0.999). La sensibilité pour la trisomie 13 était de 0.906 (spécificité 1.00). Le type de test a affecté la performance, mais pas le risque populationnel. Les résultats faux ou non concluants étaient mal rapportés.

La performance du DPNI basé sur l'ADNfl dépend de la condition étudiée. Pour le sexe fœtal et le statut rhésus D, il peut être considéré comme diagnostique. Pour les trisomies 21, 18 et 13, il s'agit d'un test de dépistage, en raison notamment d'une sensibilité plus faible, de la prévalence et du mosaïcisme placentaire. Ces facteurs sont cruciaux pour le conseil aux patients et l'évaluation du coût de son intégration dans les soins de routine.