Spectre clinique du syndrome anti-sez6l2 : un rapport de cas avec volumétrie cérébrale et revue systématique de la littérature.

Contexte : Les anticorps anti-SEZ6L2 sont une cause rare de syndromes cérébelleux immuno-médiateurs. Le phénotype clinique, les caractéristiques diagnostiques et les résultats n'ont pas été systématiquement synthétisés, et les données existantes sont limitées à des rapports de cas et des séries de cas.

Methodologie : Une étude observationnelle sur un seul patient, comprenant des évaluations cliniques successives et une volumétrie IRM transversale et longitudinale, a été réalisée et comparée aux résultats de contrôles sains appariés en âge et en sexe. Une revue systématique PRISMA-complète a également été effectuée sur MEDLINE et EMBASE (1964-1er décembre 2025), incluant les rapports publiés de patients avec des anticorps anti-SEZ6L2. Les données ont été synthétisées de manière descriptive, et ce cas a été inclus dans des analyses agrégées en raison de la rareté de la maladie.

Resultats : Un homme de 45 ans a développé un syndrome cérébelleux subaigu sévère associé à des troubles cognitifs, psychiatriques, pyramidaux et parkinsoniens. Le score SARA maximal était de 30, et le score mRS maximal de 5. Malgré une immunothérapie séquentielle, seules des améliorations légères ont été observées. La volumétrie IRM longitudinale a montré une atrophie cérébelleuse progressive par rapport aux contrôles sains, tandis que les volumes cérébraux globaux et sous-corticaux restaient normaux. La revue systématique a identifié 21 patients précédemment rapportés, portant à 22 avec le cas actuel. Le syndrome cérébelleux était présent chez tous les patients ; les symptômes cognitifs ont été rapportés chez 14/22 (64 %), la parkinsonisme chez 8/22 (36 %), et les symptômes psychiatriques chez 6/22 (27 %). L'atrophie cérébelleuse a été rapportée chez 19/22 (86 %). Deux patients présentaient des tumeurs associées temporellement. La pleocytose du LCR était présente chez 7/21 (33 %). Le score SARA médian maximal était de 27 (IQR 23-30 ; n = 7) et est passé à 20 (IQR 18-22), tandis que le score mRS médian restait à 4 à la fois au pic de la maladie et lors du suivi (n = 11). Parmi les 21 patients avec des données de résultats, 2 (9,5 %) sont décédés en raison de complications tumorales, 2 (9,5 %) ont dégénéré neurologiquement, 8 (38,1 %) ont stabilisé, et 9 (42,9 %) ont amélioré.

Impact clinique : Le syndrome anti-SEZ6L2 se caractérise par une dysfonction cérébelleuse sévère, souvent accompagnée de parkinsonisme, de troubles cognitifs et psychiatriques. Ce cas a montré une atrophie cérébelleuse progressive sur la volumétrie longitudinale malgré l'immunothérapie. La synthèse systématique met en évidence la fréquence des manifestations non cérébelleuses et la persistance d'une importante incapacité à long terme malgré une amélioration partielle de la sévérité de l'ataxie.