Maladie de hirschsprung avec segment sauté : expérience unicentrique sur quatre cas et revue de littérature systématique.

Contexte : La maladie de Hirschsprung avec segment sauté est une entité rare caractérisée par une aganglionose intestinale interrompue par des segments de côlon normalement ganglionnés. Bien que connue, peu de cas ont été rapportés jusqu'à présent, ce qui soulève des défis diagnostiques et thérapeutiques.

Methodologie : L'étude présente une série de quatre cas diagnostiqués au cours des cinq dernières années dans un centre spécialisé, conformément aux lignes directrices SCARE. Une revue de littérature systématique selon les lignes directrices PRISMA a également été réalisée pour analyser cette situation chirurgicale rare.

Resultats : La série de cas comprenait uniquement des patients atteints de Hirschsprung ultralong (trois cas de ganglionnose totale du côlon et un cas d'aganglionose étendue). La revue de littérature a inclus 50 patients, principalement souffrant de Hirschsprung ultralong, avec des parcours diagnostiques hétérogènes, des retards diagnostiques et des erreurs de diagnostic.

Impact clinique : La maladie de Hirschsprung avec segment sauté doit être prise en charge par des centres spécialisés, avec une approche diagnostique et thérapeutique dédiée. La motilité du côlon ganglionné en aval des lésions sautées est altérée, ce qui suggère d'éviter l'utilisation de ce segment non fonctionnel pour restaurer la continuité. Les auteurs proposent un algorithme détaillé pour réduire les erreurs diagnostiques et les retards.