CADASIL inflammatoire : le lien entre CADASIL et la sclérose en plaques : un rapport de deux cas et une revue systématique de la littérature.

Contexte : La sclérose en plaques (SEP) est parfois mal diagnostiquée chez les personnes atteintes de la maladie artériopathique cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et encéphalopathie leuco-encéphalique (CADASIL). L'étude vise à discuter deux cas de patients atteints de CADASIL mal diagnostiqués comme SEP et à réviser la littérature sur des cas similaires.

Methodologie : En plus de rapporter nos deux cas, nous avons effectué une recherche dans la littérature et toutes les bases de données disponibles pour identifier les cas de CADASIL présentant des caractéristiques cliniques ou radiologiques suggérant la SEP.

Resultats : Nous avons rapporté deux cas de CADASIL mal diagnostiqués comme SEP. La revue de la littérature a identifié 12 rapports décrivant 19 cas de CADASIL avec des caractéristiques inflammatoires ou similaires à la SEP. Les manifestations les plus fréquentes étaient les manifestations sensorielles (76,2 %), suivies des manifestations motrices (71,4 %), de l'instabilité de la marche (66,7 %) et des migraines (61,9 %). La majorité des patients (90,5 %) présentaient soit une maladie des petites artères, soit des lésions démyélinisantes, ou les deux. Nos cas partageaient ces caractéristiques dominantes.

Impact clinique : Le CADASIL peut occasionnellement présenter des caractéristiques inflammatoires similaires à la SEP. Le terme « CADASIL inflammatoire » peut être utilisé lorsqu'on observe ces signes de vigilance chez des patients atteints de SEP atypiques. Le test génétique est essentiel pour suspecter le CADASIL.