Un rapport de cas du syndrome de shwachman-diamond causé par des variants hétérozygotes composés du gène EFL1 et revue de la littérature.

Contexte : Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) causé par des variations génétiques dans le gène EFL1 est rapporté, avec une revue de la littérature pour synthétiser les manifestations cliniques, les stratégies de gestion et les indicateurs pronostiques associés à ce type de SDS.

Methodologie : Les données cliniques d'un patient néonatal atteint de SDS, les résultats du séquençage à l'ensemble des exomes (WES) et la pathogénicité des variants ont été analysés. Une revue exhaustive de la littérature médicale publiée jusqu'en mars 2025 a été réalisée pour identifier et synthétiser les phénotypes cliniques associés à cette condition.

Resultats : Le WES a identifié des variants hétérozygotes composés dans le gène EFL1 du patient : c.2935C>T (p.R979C) et c.3149_3151delCAC (p.P1050del). L'analyse bioinformatique a indiqué que ces variations étaient nuisibles. Sept articles ont rapporté un total de 20 cas de cette maladie, avec des phénotypes dominants incluant l'insuffisance pancréatique exocrine, des anomalies hématologiques et une dysplasie métaphysaire. Parmi les 20 cas précédemment rapportés, 16 variants distincts du gène EFL1 ont été identifiés, et le cas actuel ajoute 2 nouveaux variants.

Impact clinique : Le SDS causé par des défauts du gène EFL1 se manifeste principalement par une insuffisance de la moelle osseuse, avec un traitement axé sur la gestion des symptômes. Ce cas rapporte un patient néonatal avec le début le plus précoce des symptômes. Les variants c.2935C>T et c.3149_3151delCAC identifiés dans cette étude élargissent le spectre mutatif de cette maladie.