Carcinome neuroendocrinien à grandes cellules primaire de l'artère pulmonaire : un rapport de cas et une revue de la littérature

Contexte : Le carcinome neuroendocrinien à grandes cellules (LCNEC) primaire de l'artère pulmonaire est une maladie rare, souvent mal diagnostiquée en raison de manifestations cliniques non spécifiques et d'une confusion possible avec l'embolie pulmonaire ou le sarcome de l'artère pulmonaire.

Methodologie : Une analyse rétrospective des données cliniques d'un patient atteint de LCNEC primaire de l'artère pulmonaire, initialement présenté comme une embolie pulmonaire réfractaire à l'anticoagulation, a été réalisée. Une revue systématique de la littérature, basée sur des bases de données nationales et internationales, a également été effectuée pour synthétiser les présentations cliniques, les caractéristiques histopathologiques, les marqueurs moléculaires et les avancées thérapeutiques de cette maladie.

Resultats : Un homme de 59 ans a été diagnostiqué avec un LCNEC de l'artère pulmonaire après une endartérectomie pulmonaire. L'analyse moléculaire a identifié une mutation composée de l'exon 3 de NRAS. Le patient a reçu une chimiothérapie avec étoposide et cisplatine (EP), irinotécan, puis une thérapie combinée de troisième ligne (serplulimab, anlotinib et témozolomide). À la dernière évaluation, la survie globale dépassait 33 mois. La revue de la littérature a identifié un seul cas similaire, soulignant l'extrême rareté de cette maladie.

Impact clinique : Le LCNEC primaire de l'artère pulmonaire nécessite une prise en charge chirurgicale radicale associée à une chimiothérapie à base de platine. Les tests moléculaires permettent une thérapie personnalisée, et une approche thérapeutique multidisciplinaire peut offrir des bénéfices en termes de survie prolongée.